Сергей, 21 год

В восьмилетнем возрасте у пациента по всему телу появились синяки, Сергей был срочно госпитализирован в больницу. При обследовании у Сергея выявили тромбоцитопению – выраженное снижение количества тромбоцитов в крови (клетки, участвующие в остановке кровотечения). Эпизоды стали повторяться, но причину найти не могли.

Снижение тромбоцитов в крови может привести не только к синякам, но и к желудочно-кишечным кровотечениям, инсульту и другим опасным для жизни состояниям. Мама стала ограничивать Сергея в спорте, общении с друзьями и другой активности. Многократные консультации у врачей и обследования не давали результатов. Сергей фактически оказался изолированным от внешнего мира.

В 16 лет пациент стал часто болеть (синуситы, бронхиты, пневмонии), но не очень тяжело, поэтому диагноз ПИД не рассматривался. Врачи лечили его как пациента с хроническими синуситами, бронхитами, которые встречаются и без наличия ПИД. Неизвестно, сколько бы это продолжалось, если бы не случай, который изменил жизнь двух семей.

Двоюродная четырехлетняя сестра Сергея, Маша, попала в больницу с заражением крови. Несмотря на все старания врачей, ее состояние прогрессивно ухудшалось. К счастью, в больнице оказался доктор, который заподозрил ПИД. Маше провели генетическое обследование, которое подтвердило диагноз. На семейной встрече родители Маши поделились своей бедой с родственниками, и родители Сергея тоже решили пройти такое тестирование. Результаты подтвердили их опасения. После постановки диагноза ПИД Сергею была назначена терапия иммуноглобулинами, которая буквально перевернула его жизнь. Сегодня Сергей – обычный мальчик, который наслаждается жизнью, если вовремя получает жизненно важные препараты (иммуноглобулины).

• Иммунодефицит не всегда проявляется с рождения.

• Иммунодефицит не всегда связан с инфекцией.

• Очень важен семейный анамнез.

http://oppid.ru/

<p>Глава 3</p><p>Наследственные ангионевротические отеки (НАО)</p>

Это один из видов ПИД. При этом заболевании отеки могут быть как внешними (кисть, колено, губа и др.), так и внутренними (гортань, кишечник, мочевыводящие пути и др.). Отек гортани в любой момент может привести к смерти. Пациентов с отеками кишечника часто госпитализируют и оперируют с подозрением на аппендицит, острый живот, но во время операции не находят ничего, кроме отека.

Важно вовремя найти специалиста, который поставит правильный диагноз и назначит лечение. Таким пациентам важно быть вместе и знать, что они не одиноки. В этом им помогает межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» (www.op-nao.ru, QR-код на сайт в конце главы).).