Во всем виноваты родители и генетика

Про наследственный панкреатит и гены

По какой-то непонятной традиции у нас принято считать наследственность виновной во всех проблемах организма. Это утверждение распространяется и на проблемы поджелудочной железы. Многие считают, что если у кого-то в роду был острый и хронический панкреатит, то он обязательно проявит себя у детей или внуков. Так многие люди вешают на себя ярлык. Человек с таким ярлыком, даже будучи здоровым, начинает считать себя больным или в принципе в какой-то временной перспективе ожидает у себя появления болезни.

Здесь требуется пояснить, что существует некоторая разница между «реальным» панкреатитом и просто словом «панкреатит», которым многие называют любые проявления нарушенного пищеварения. Как мы уже поняли, настоящий панкреатит — это серьезное заболевание, которое может угрожать жизни человека и уж точно приводит к разрушению и повреждению поджелудочной железы. Все эти процессы действительно вызывают симптомы нарушенного переваривания, точно такие же, как при обычном несварении, но появляющиеся с завидным постоянством. Поэтому обычное или ситуативное нарушение переваривания или непонятные симптомы в животе, конечно же, не являются панкреатитом, они точно не могут передаваться по наследству, потому что связаны с тем, что непосредственно этот конкретный человек только что съел. А вот наследственность в отношении панкреатита существует, однако опять же она несколько преувеличена.

Наследственный панкреатит представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, это означает, что он проявляется практически в каждом поколении. При такой форме панкреатита все симптомы будут абсолютно такими же, как и при любом другом панкреатите, однако причиной будет являться сломанный ген. Чаще всего ломается ген трипсиногена, который называется PRSS1. Эта поломка вызывает преждевременную активацию и превращение трипсиногена в трипсин. А если фермент начал работать раньше, чем это было запланировано, то вот она, прямая дорога к панкреатиту, разрушению клеток поджелудочной железы и развитию воспаления. Кроме этого, к острому панкреатиту приводит мутация гена CFTR, которая нарушает выделение ферментов в проток железы и само передвижение ферментов по протокам. Однако этот ген очень сложный по своему строению и может содержать около 800 мутаций, поэтому на сегодняшний день неизвестно, какая именно из них вызывает большую поломку поджелудочной железы. Для развития острого панкреатита также имеет значение мутация в белке SPINK1, который блокирует место присоединения трипсина. При этой поломке трипсин становится неактивным и создает условия для развития острого панкреатита.

Все эти мутации PRSS1, CFTR и SPINK1 гарантированно точно объясняют предрасположенность и причину возникновения панкреатита. Это значит, что мы можем проверить все эти гены и мутации в них, однако если гены сломанные, то это не означает автоматически, что возникнет панкреатит. Это означает лишь то, что при наличии этих мутаций шансов на развитие панкреатита больше, чем если бы этих мутации не было. Если внутри клетки активируется достаточное количество мутантных ферментов из-за поломки генов, то они могут заблокировать первую линию защиты. Если сломан только один ген, то этого недостаточно. Если сломано много генов, то, скорее всего, при нагрузке что-то случится. Если в работу запустится сразу много сломанных генов, то они отключат блокатор ферментов и таким образом запустят воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Кроме этого, они могут ослабить и резервный защитный механизм. Ведь поджелудочная железа защищается не только блокатором ферментов, но и ферментом Y и мезотрипсином. Проблема начнется, если все мутантные механизмы в достаточном количестве запустятся и одновременно ослабят основной и резервные защитные механизмы самой поджелудочной железы. Это и означает, что по наследству можно получить только предрасположенность к развитию панкреатита, а не сам панкреатит в каком-то точно определенном возрасте. Тогда нужно просто следить за состоянием поджелудочной железы, периодически проверять ферменты и определять, есть ли воспаление. Это и будет гарантией, что генетическая предрасположенность не реализуется.