Для проведения опыта бралась оплодотворенная человеческая яйцеклетка, которая имела испорченный ген (две копии его), приводящий к болезни крови бета-талассемии. В эту яйцеклетку был введен белок Cas, который должен был неправильную копию гена раскусить, чтобы потом ее залечили. После этого эмбрионам позволили расти до небольшого сгустка клеток. А затем стали смотреть, что стало с этими эмбрионами на уровне генома: излечились они или нет? В результате излечивание было только в 5–10 % случаев. Процент низкий, но технология могла бы дорабатываться в дальнейшем, чтобы повысить процент.

Плохо было то, что почти во всех клетках присутствовало еще большее количество других мутаций, которые были вовсе не в тех местах, на которые было нацелено внимание исследователей. То есть система CRISPR/Cas– вносила изменения не только в то место, куда хотелось специалистам, но и в другие места генома. Это на данный момент большая проблема, и как с этим быть пока неясно. Есть масса участков генома, которые хотелось бы исправить, но подобраться к ним именно с этой технологией очень сложно.

Кроме того, существуют генетические заболевания, связанные с лишними повторами последовательностей нуклеотидов или нарушениями, происходящими во время расхождения хромосом. Например, при синдроме Дауна у человека остается одна лишняя хромосома – трисомия по 21 хромосоме.

Пока ученые научились только диагностике некоторых таких состояний до родов, чтобы предложить женщине вовремя сделать прерывание беременности при выявлении грубой патологии развивающегося плода, но, к сожалению, нет на настоящий момент практических инструментов по излечиванию таких заболеваний.

«Это у нас семейное»

Кроме моногенных заболеваний (один ген – одно заболевание), при которых практически ничего не возможно предпринять, существуют, и так называемые, полигенные болезни (много генов или их сочетание – одно заболевание).

Полигенное наследование («множественное» или мультифакторное) – это такой тип наследования признаков, который обусловлен действием многих генов, каждый из которых может оказывать лишь слабое действие. При этом типе наследования фенотипическое (внешнее) проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. За этот тип наследования отвечают два и более гена или их взаимодействие с окружающей средой, или и то, и другое. Полигенные признаки, в отличие от моногенных, не подчиняются законам Менделя.

Многие заболевания, о которых люди говорят «это у нас семейное» имеют именно полигенную природу. К ним относятся, например: рак, диабет второго типа, бронхиальная астма, аутизм, атеросклероз, гипертоническая болезнь и другие. Большинство фенотипических проявлений являются результатом взаимодействия множества генов.

Но при этом типе наследования не все так однозначно, т. к. существуют не только комбинации генов предрасположенности, но и комбинации генов защиты от развития данного заболевания. И от того, что из этих комбинаций пересилит – «как карта ляжет», также может зависеть проявление заболевания.

При этом типе наследования заболевание может фенотипически проявиться, а может – нет. Считается, что влияние в этом случае генетики на человека – около 30 %, а условий окружающей среды и образа жизни – 70 %. Некоторые гены могут долго находиться в спящем состоянии, т. е. не проявляться до определенного пускового момента. Пусковым фактором для развития заболевания может послужить не здоровый образ жизни: переедание, поступление токсинов в организм, отсутствие движения или физическое истощение, сильный стресс, перенесенная сильная инфекция или травма, влияние каких-то сильных физических или химических факторов.

Приведем пример полигенного типа наследования:

У человека есть наследственная предрасположенность к сахарному диабету второго типа (был диабет у бабушки или у папы). Эта наследственность может реализоваться, если человек ведет не здоровый образ жизни: постоянно переедает и набирает вес, употребляет алкоголь, курит, ведет малоподвижный образ жизни и испытывает постоянные стрессы. Но наследственная предрасположенность может и не проявиться в виде заболевания, если человек ведет здоровый подвижный образ жизни и рационально питается, сохраняя вес в норме.

Так что, не сваливайте все на наследственность! Ведите здоровый образ жизни! Так вы значительно снизите риски проявления большинства тех заболеваний, которые есть в вашей семье. В этой связи хочу привести слова Арнольда Шварценеггера, который много и упорно работал над собой: «Ты можешь сказать, что у тебя плохая генетика, плохой обмен веществ, а можешь просто поднять свою задницу с дивана и начать работать над собой, задаться целью и верить в себя. В этом случае ты обязательно добьёшься успеха».

Мифы о молодости и долголетии