Читаем Основы диагностики психических расстройств полностью

Начинается он обычно с генеалогического исследования, который предполагает выяснение следующих вопросов. Наличие среди родственников больного (по прямой линии — прадед, дед, отец; прабабка, бабка, мать; сибсы, дети, внуки; по боковой линии — двоюродные деды, бабки, дяди, тети, двоюродные братья, сестры, племянницы, племянники; по материнской или отцовской линии) случаев уродств, леворукости, задержек и дефектов в интеллектуальном развитии, в развитии речи, олигофрении, выдающихся способностей к чему-либо, эпилепсии, психозов, самоубийств, дегенеративных заболеваний нервной системы, мигрени, нарколепсии, диабета, сифилиса, алкоголизма, дипсоманий, наркоманий и токсикоманий и других нервных или тяжелых соматических заболеваний. Выявляется наличие и степень родства родителей между собой; возраст родителей при рождении пациента; при близнецовости — квалификация монозиготности или дизиготности, изучение болезней у второго близнеца. Важно получить подробные сведения о личностных особенностях отца, матери, других близких родственников, о социальном, экономическом, профессиональном, образовательном статусе отца и матери.

Целесообразно составление семейных родословных, позволяющих оценить характер и тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, мультифакториальный и другие. При составлении семейных родословных и их интерпретации необходимо учитывать возможность разной степени выраженности (экспрессивности патологического гена) и проявляемости (пенетрантности патологического гена) наследуемых признаков заболевания, многообразие (клиническое и типа наследуемости) одного и того же заболевания у родственников, а также возможность фенокопий психических заболеваний, возможность развития эндогенных психических заболеваний в зрелом и позднем возрасте (болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, хорея Гентингтона, эпилепсия и другие). Наследуется обычно в различной степени выраженная предрасположенность к психическим заболеваниям, а психические заболевания манифестируют при воздействии определенных внешних факторов (психическая травма, инфекция, алкоголизация и другие) преимущественно в определенном возрасте (обычно в критических возрастных периодах: пубертатном, матуритатном, инволюционном). Заболевание может отчетливо выявляться лишь у одного члена семьи (при неполной пенетрантности), передаваться через поколения или проявляться лишь у лиц определенного пола. При составлении родословных важно получение анамнестических данных о предельно большом числе лиц, находящихся в родственных связях с больным. Желательно получение результатов параклинических исследований родственников больного (биохимические, цитогенетические исследования, ЭЭГ и другие). В ряде случаев необходим осмотр некоторых родственников для выявления синдрома множественных аномалий (malformation).

Таблица 1.1

Условные генеалогические обозначения признаков

К родословной должна быть составлена легенда (объяснение сокращений и выводы о типе и характере наследования патологии).

Пример родословной:

Легенда: у бабушки пробанда по материнской линии наблюдались судорожные припадки, тетя пробанда по материнской линии страдает эпилепсией, мать пробанда страдает мигренью. Данные клинико-генеалогического исследования свидетельствуют о доминантном характере наследования эпилепсии у пробанда.