Читаем Геном человека полностью

Комплементарные нуклеотидные последовательности — полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилами спаривания оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) (или урацилом (У) в РНК), гуанин (Г) — с цитозином (Ц).

Конвергенция (от лат. convergo — приближаюсь, схожусь) — процесс появления сходных признаков организмов в ходе эволюции.

Контиг — набор перекрывающихся фрагментов ДНК одного локуса.

Кроссинговер — обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. Внешним проявлением кроссинговера являются хиазы. Кроссинговер — один из механизмов наследственной изменчивости.

Лигаза — бактериальный фермент, осуществляющий соединение двух линейных фрагментов нуклеиновых кислот.

Локус — участок хромосомы, в котором содержится определенная нуклеотидная последовательность.

Метилирование ДНК — химическая модификация ДНК, заключающаяся в присоединении метильной группы (CH₃) к цитозину.

Митоз — основной способ деления клетки, обеспечивающий строго равномерное распределение хромосом в дочерних клетках.

Мишень — в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.

Мобильные генетические элементы — элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.

Моносомия — потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.

Морганида — единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1 %. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними.

Мутантный ген — ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.

Мутация (от лат. mutatio — изменение) — наследственное изменение генома. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (цитоплазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.

Нокаут гена — искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.

Нуклеосома — дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки ДНК в хромосомах.

Нуклеотид — химическое соединение, состоящие из остатков азотистого основания, углевода и фосфора, входит в состав нуклеиновых кислот (буква в генетическом алфавите).

Обратная транскриптаза — РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК для синтеза комплементарной ДНК (кДНК).

Онкоген — ген, мутации в котором способствуют возникновению злокачественной опухоли.

Органелла — внутриклеточная структура (клеточный «орган»), обеспечивающая выполнение специфических функций. У человека известно более 10 органелл.

Палиндром (от греч. palin dromo — снова бегу) — участок ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании в разном направлении.

Плазмида — внехромосомная кольцевая ДНК, способная к автономной репликации и содержащая генетические маркеры.

Половые клетки — яйцеклетка и сперматозоид.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Две хромосомы X определяет определяют женский пол, половые хромосомы мужского организма разные: X и Y. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет X-хромосомы, а половина — Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Полипептид — линейный полимер, состоящий из аминокислот, соединенных друг с другом пептидными связями (белковая молекула).

Провирус — форма существования вируса, когда его геном интегрирован с геномом клетки-хозяина.

Промотор — участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК-полимераза, после чего начинается синтез РНК с области, расположенной за ним.

Протеомика — наука о совокупном наборе белков клетки.

Псевдоген — дефектная копия нормального гена.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, полученная в результате объединения с помощью методов генной инженерии чужеродных фрагментов ДНК в составе вектора.

Репарация — процесс, обеспечивающий исправление повреждений в ДНК.

Репликация — процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий передачу по наследству точных копий генетической информации.

Репликон — автономная единица репликации.