Мендель прожил еще 18 лет после публикации своей статьи. Он продолжал экспериментировать с другими видами растений и пчелами, но не обнаружил таких же отчетливых доказательств независимого наследования, как в случае с горохом. Позднее, когда ученый стал настоятелем монастыря Святого Фомы, он был вынужден полностью отказаться от своих исследований. До самой смерти Менделя его достижения оставались практически неизвестными науке. Только через 16 лет после того, как Грегор умер, его работу заметили, а самого исследователя окрестили отцом генетики. Посмертная слава Менделя и его причисление к пантеону великих ученых сделали историю жизни этого человека лучом надежды для всех, кто считает, что их труды на ниве науки недооцениваются.

ДНК и синтез белков

Наши гены хранятся в 23 парах хромосом, которые находятся внутри ядер почти всех клеток тела. При образовании сперматозоидов и яйцеклеток в процессе мейоза их количество уменьшается до 23 одиночных хромосом в каждом сперматозоиде или яйцеклетке. Каждая из одиночных хромосом содержит рекомбинированные и переставленные уникальным образом гены, которые содержались в соответствующей исходной хромосомной паре. Подобно игрокам в покер, сперматозоиды и яйцеклетки получают уникальный набор генов из колоды хромосом в вашем теле. Вот почему братья и сестры (за исключением однояйцевых близнецов) никогда не дублируют друг друга. В среднем мы наследуем приблизительно половину генома от каждого родителя. Но эти комбинации различны для каждого брата и сестры, поэтому сиблинги делят около половины уникальных генетических маркеров друг с другом. Одна из 23 пар хромосом определяет пол. Как правило, женщины наследуют Х-хромосому от каждого родителя, поэтому у них есть пара Х-хромосом. Мужчины, напротив, получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Каждая из наших хромосом представляет собой длинную непрерывную цепочку дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Она состоит из двух длинных полимерных молекул, закрученных одна вокруг другой в виде спирали. Эти две нитевидные молекулы, связанные в двойную спираль, состоят из строительных блоков – нуклеотидов. Это органические молекулы, в состав каждой из которых входит одно из четырех разных азотистых оснований (гуанин, аденин, тимин и цитозин), обозначающихся буквами G, A, T и C. У каждого нуклеотида есть пара – «супруг» из другой нити ДНК. То есть G всегда соединяется с C, а A – с T. В каждой человеческой клетке насчитывается около 3 млрд моногамных пар нуклеотидов. Подобно буквам алфавита, из которых можно составить почти бесконечное множество слов, из этих четырех нуклеотидов можно создать неизмеримое количество возможных комбинаций длиной, как правило, в несколько тысяч нуклеотидов. Они-то и образуют наши гены.

Работа генов заключается в экспрессии, или синтезе, белков. Когда ген экспрессируется, двойная спираль ДНК распускается, подобно тому как расстегивается молния. Синтезируется ее зеркальное отражение в виде цепи матричной РНК – аналогичной по строению длинной полимерной молекулы, которая связана с цепочкой нуклеотидов ДНК. Затем матричная РНК отделяется от молекулы ДНК и переходит к рибосоме, которая, по сути, является фабрикой по производству белка. Там на матрице РНК синтезируется уникальный белок. Удивительно, но основой всего многообразия белков человеческого организма – от нейрохимических веществ в мозге до эмали зубов – являются четыре нуклеотида, составляющих нашу ДНК. Именно определенная комбинация «букв» определяет тип белка. Таким образом, ДНК выполняет функцию хранения информации и работает как программный код, содержащий алгоритмы создания белков.